Se trata de la tirosinemia de tipo I, la acidemia propiónica (AP) y la acidemia metilmalónica (AMM); en todos los casos se recurrirá a la llama ‘prueba del talón’
La Consejería de Salud ha ampliado el programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas a otras tres patologías desde el 1 de junio. De esta forma, la ‘prueba del talón’ permitirá detectar también la tirosinemia de tipo I, la acidemia propiónica (AP) y la acidemia metilmalónica (AMM). El Servicio de Salud del Principado (SESPA) realizará así, con un único pinchazo, el screening de 14 patologías, de las que doce están recogidas en la cartera común básica del Servicio Nacional de Salud (SNS) y otras dos se incorporarán próximamente.
La detección temprana de estas enfermedades permite adoptar medidas dietéticas y aplicar tratamientos que evitan o reducen los graves problemas de salud que acarrean a los bebés. Desde octubre de 2014, el programa de cribado ha facilitado el diagnóstico precoz de 38 casos de enfermedades endocrino-metabólicas, lo que supone un positivo por cada 1.222 nacimientos. El 99,9% de los nacidos en 2022 participaron en el programa. El proceso se inicia con la toma de una gota de sangre del talón del recién nacido, que se envía para su análisis al Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) en Oviedo.
