Desde su puesta en marcha en 2014, se ha practicado la prueba a más de 41.000 bebés
El programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas ha permitido el diagnóstico precoz de 33 enfermedades de este tipo en los recién nacidos desde el 1 de octubre de 2014, cuando se puso en marcha, hasta el 31 de diciembre del año pasado, lo que equivale a un caso por cada 1.262 nacimientos en Asturias.
Desde la puesta en marcha de la iniciativa, se ha practicado la prueba a 41.487 bebés. En 2021, año en el que se detectaron 3 casos, la tasa de participación fue del 99,6 % (4.855 recién nacidos), con lo que se ha alcanzado el nivel óptimo según el objetivo de calidad establecido, según indican desde el Principado.
La directora general de Salud Pública, Lidia Clara Rodríguez, ha presidido este martes la reunión del comité asesor del cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, en la que se ha presentado la evaluación del programa en 2021. Rodríguez ha destacado que «los cribados neonatales permiten detectar y tratar a las niñas y niños afectados por algunas enfermedades congénitas que pueden beneficiarse de un tratamiento precoz».
El comité, formado por una veintena de personas, garantiza la participación y el asesoramiento experto de profesionales y ciudadanía para adoptar las decisiones más adecuadas.
El programa es una iniciativa de Salud Pública desarrollada para la detección precoz, diagnóstico, tratamiento temprano y seguimiento de un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas que, una vez que aparecen, son irreversibles y requieren de un tratamiento precoz porque, de lo contrario, son altamente incapacitantes para quien las padece.
Los hospitales que atienden partos remiten las muestras obtenidas mediante la conocida prueba del talón a la unidad de cribado, ubicada en el Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Este programa constituye un reto para conseguir que el diagnóstico definitivo y la instauración del tratamiento se realicen en el menor tiempo posible.
Asturias inició en 1982 el cribado de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria tras su implantación a nivel nacional. En 2014 se amplió el programa a cuatro enfermedades más -fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD) y acidemia glutárica tipo I (GA-I)-. Además, en febrero de 2017 se incluyó la anemia de células falciformes, de la que se confirmó un caso ese mismo año.
