El encuentro estará organizado por la Consejería de Salud en colaboración con la Confederación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
El Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) acogerá el 28 de febrero la II Jornada de sensibilización y difusión de las enfermedades raras o minoritarias, con el fin de analizar los retos que presentan estas dolencias poco frecuentes, su diagnóstico y el cuidado de las personas que las padecen y sus familiares.
El encuentro, organizado por la Consejería de Salud con la colaboración de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe), la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y asociaciones de personas afectadas a nivel autonómico, se dirige tanto a profesionales sanitarios y sociosanitarios como al tercer sector y a los propios afectados.
La jornada persigue sensibilizar, informar y formar a profesionales en el manejo de los pacientes y sus familias. Incluye ponencias de especialistas en asistencia sanitaria y sociosanitaria, investigación clínica y genética. Además, el movimiento asociativo aportará su visión sobre estas enfermedades. La Consejería de Salud tiene contabilizados cerca de 74.000 pacientes con enfermedades de baja prevalencia, lo que supone que el 7,4% de la población padece alguna de estas patologías poco frecuentes, recogidas en el Registro Estatal de Enfermedades Raras (Siera). Estas personas pueden padecer una o varias dolencias sin tratamiento curativo.
La mayoría de los casos corresponden a personas con enfermedades neuromusculares y metabólicas hereditarias. La patología más prevalente en el Principado, con casi la mitad de los casos (48%), es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Le siguen la enfermedad de Huntington (7%), la distrofia miotónica de Steinert y las displasias renales (6%). Según los datos del registro, el 55% de las personas afectadas son mujeres, el 56% tienen 65 o más años, y el 5,3% son pacientes pediátricos.
