Durante el acto central del Día Mundial de estas dolencias, celebrado en el auditorio Príncipe Felipe, el presidente del Principado anuncia que el HUCA contará con una unidad especializada que tendrá hospital de día
Doña Letizia durante su intervención/Casa de S.M: el Rey 
Público esperando a la Reina/miOviedo 
La Reina saluda a las autoridades/Casa de S.M: el Rey 
Saludo a la banda de gaitas Ciudad de Oviedo/Casa de S.M. el Rey 
Foto de familia/Casa de S.M. el Rey 
La sala del Auditorio antes del inicio del acto/miOviedo 
La Reina entra en el Auditorio/Casa de S.M. el Rey 
Saludo de las autoridades/miOviedo 
Adrián Barbón/miOviedo 
Mónica García/miOviedo
La reina Letizia ha presidido hoy en Oviedo el acto central conmemorativo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que por primera vez se celebra en Asturias, y en un breve discurso de apoyo a los afectados y sus familias abogó por seguir mejorando en aspectos como el acceso a tratamientos, los tiempos de aprobación de medicamentos o la extensión de los cribados genéticos neonatales. En Asturias hay 76.000 personas con este tipo de enfermedades que pronto dispondrán de una unidad específica en el HUCA y de un Plan Especial autonómico, según aseguró el presidente del Principado, Adrián Barbón.
Las visitas de la reina Letizia a su ciudad natal siempre despiertan expectación y la de hoy, con motivo del acto organizado en el Auditorio Príncipe Felipe por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) no fue la excepción. Minutos antes de su llegada ya eran varias decenas de personas las que se situaban tras la vallas de seguridad para saludar a la reina y captar con sus móviles una fotografía de su entrada en el Auditorio, donde la esperaban la ministra de Sanidad, Mónica García; el presidente del Principado, Adrián Barbón; la delegada del Gobierno en Asturias, Adriana Lastra; el alcalde de Oviedo, Alfredo Canteli, y el presidente de FEDER, Juan Carrión.
La reina, que saludo a los concentrados antes de acceder al interior del recinto fue recibida también por la Banda de Gaitas Ciudad de Oviedo, a cuyos miembros también dedicó un saludo. A continuación posó en una foto de familia con las autoridades y miembros de FEDER.
«Deberían ser nombrados carbayones de honor»
Doña Letizia cerró un emotivo acto con un breve discurso improvisado en el que reiteró su apoyo a los tres millones de españoles que sufren enfermedades raras y a sus familias, algo que viene haciendo desde hace años y que el presidente de FEDER agradeció en nombre de todos ellos.
La reina afirmó que España debe seguir mejorando en el “acceso a tratamientos, que se acorte el tiempo de la aprobación de medicamentos y su financiación, la extensión de los cribados genéticos neonatales, la equidad territorial, la mayor atención integral para todas las dependencias que generan las enfermedades raras, en especial en la salud mental de la persona que tiene la enfermedad y de las personas que cuidan a esa otra enfermo y enferma». Asimismo, abogó por conseguir diagnósticos en tiempos mucho más cortos y que se avance especialidades recién reconocidas de medicina genética, la clínica médica y la clínica de laboratorio.
Tras citar al profesor Carlos López Otín cuando dice que «la salud es el silencio del cuerpo», añadió que «las voces de las personas con enfermedades raras nos desafían y el clamor que elevamos cada año en un día como hoy tiene que tener su acción, su eco, para que atraviese la sociedad y a todos: instituciones, entidades sociales, administraciones y el sector privado».
Doña Letizia terminó de manera informal señalando que tras su paso por Oviedo, todos los presentes en el acto deberían ser nombrados “carbayones de honor”. Antes de su intervención, hizo entrega de los premios anuales que concede FEDER y que este año han sido el Reconocimiento a toda una vida para Raúl Vara, impulsor de la carrera popular de la Guardia Civil de Zamora; Reconocimiento a la solidaridad al Proyecto Reciclos y Reconocimiento al impulso a la investigación al Movimiento asociativo impulsor de la investigación.
Una nueva Unidad de Enfermedades Raras en el HUCA
El presidente del Principado señaló en su discurso que nadie está a salvo de tener una enfermedad rara, por lo que es algo que debe concernirnos a todos: “por ser humanos, lo que les pasa a los demás también nos afecta. Por decirlo de manera sencilla, asumamos que todos somos raros”, indicó.
Tras reconocer que en Asturias queda mucho por hacer, aseguró que “nuestro sistema sanitario público está reforzando su atención hacia este tipo de dolencias” y anunció que “se está diseñando una unidad de enfermedades raras en el HUCA…que permitirá la colaboración simultánea de varios especialistas y la realización de diversas pruebas diagnósticas”, además de estar “acondicionada para posibles dificultades de movilidad” y contar con “pequeño hospital de día”.
Esta decisión del Gobierno regional se suma a la integración en la red epidemiológica de investigación, la formación de un grupo de trabajo para aplicar la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, al aumento del número de cribados neonatales, “que este año se elevará a 28 patologías”, y el estudio de una iniciativa pionera para “identificar parejas con defectos en sus cromosomas y que, por tanto, pueda existir un porcentaje elevado de riesgo. Sería un cribado, pero adelantado, premio a la concepción”.
Sin duda, la intervención más emotiva ha sido la del presidente de FEDER, Juan Carrión, quien ha reconocido que ha pronunciado su discurso más especial y emocionante, en torno a su hija Celia, fallecida en 2012 a causa de una de esas enfermedades raras, bautizada como «encefalopatía de Celia» gracias al diagnóstico alcanzado una vez que la pequeña donó sus órganos al morir.
El mayor desafío: salir de la invisibilidad
Carrión recordó que solo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas y lamentó que el tiempo medio para conseguir el diagnóstico en España es de seis años. «Pero ¿y qué pasa cuando nunca llega? Y cuando tenemos personas que se dedican a recorrer años en consultas en los hospitales sin encontrar respuestas. Necesitamos lograr un diagnóstico precoz de estas enfermedades raras en menos de un año. Necesitamos asegurar un acceso rápido y en condiciones de equidad a las pruebas diagnósticas especialmente las genéticas. Es fundamental la implementación de la medicina personalizada y de precisión. Así como el aumento y la homogenización de las pruebas de cribado neonatal”.
El presidente de FEDER, visiblemente emocionado, dijo que “tener a mi princesita Celia presente en todo lo que llevo a cabo es lo que da sentido a mi vida. Su legado puede ayudar a otras personas a tener un futuro mejor», Sus palabras han puesto en pie a todo el auditorio.
La ministra de Sanidad ha recogido el guante del presidente de la Federación e indicó que el principal desafío es salir de la invisibilidad y también mejorar el proceso de diagnóstico, de tratamiento y el sistema de cuidados. «Hablamos de diagnósticos tardíos, algunos de ellos que no llegan, de tratamientos inexistentes, incluso a veces inaccesibles, de incertidumbres de las familias y de los pacientes que la sufren. Y hablamos también de investigación, esa investigación que tiene que mirar por el bien común, una investigación que tenemos que impulsar desde la sociedad misma, que no habla de rentabilidades, sino que, efectivamente, habla de personas”, manifestó.
Mónica García recordó que el año pasado se financiaron 17 nuevos fármacos y que “hemos aprobado 23 cribados neonatales nuevos, la especialidad de genética médica y clínica de laboratorio que ha echado a andar, que ya ha pasado por Consejo de Ministros y que verá la luz muy pronto», para referirse también a la inversión de 22 millones en un proyecto para que «viaje la ciencia y no los pacientes» y lograr contar con 30 hospitales de referencia en toda España.
En el Principado se estima que hay 76.000 personas que padecen enfermedades raras o están en búsqueda de diagnóstico. La campaña ‘pERsonas’ de FEDER busca poner rostro y voz a quienes conviven con una enfermedad rara, subrayando la necesidad de que las políticas sanitarias, sociales y de investigación estén centradas en las personas. En Europa se han identificado más de 6.000 enfermedades raras, que afectan a 30 millones de personas, tres de ellas en España.
