sábado, abril 17, 2021
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Más de 76.000 asturianos con enfermedades raras: “el coronavirus amenaza no sólo su salud, sino también su vida”

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Son más de tres millones de personas en España quienes padecen lo que se denomina enfermedad rara. Y tras ellas, más de 7.000 enfermedades que afectan al 7% de la población mundial. Personas que se enfrentan a los mismos problemas: demoras en el diagnóstico, falta de tratamientos, ausencia de investigación y mucho sufrimiento para quienes no tienen respuestas. La pandemia sólo ha venido a complicar la situación para miles de familias que han visto crecer su problemática. En el Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebra la última jornada del mes de febrero desde hace más de 10 años, reclaman “impulsar la investigación para avanzar en el tratamiento y la mejora de la calidad de vida de los afectados/as”.

¿Cómo ha afectado el coronavirus a las pacientes con enfermedades raras?

Más de 76.000 personas en Asturias con enfermedades raras luchan diariamente por una vida digna y por mantener y mejorar su estado de salud, “más que nunca en
estos días en los que el COVID-19 amenaza no sólo su salud sino también su vida”. Así lo aseguran desde COCEMFE Asturias, entidad que representa a 10 asociaciones con EERR.

La pandemia por el coronavirus ha traído consecuencias para toda la población, pero aún más para las personas afectadas por una enfermedad de baja prevalencia. “Se han cancelado, aplazado o retrasado consultas médicas, pruebas, diagnósticos…”, lamenta Mónica Oviedo, presidenta de COCEMFE Asturias.

El coronavirus retrasó los diagnósticos y paralizó gran número de tratamientos, “lo que ha hecho que empeore su salud tanto física como mental”


Y el retraso en los diagnósticos trae importantes consecuencias: por un lado, no puedan ejercer los derechos que su situación de discapacidad les reconoce; y, por otro, la enfermedad no puede ser tratada de forma adecuada. 

Además, durante el confinamiento se han dejado de recibir tratamientos terapéuticos de fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional…, “básicos para mantener sus capacidades y para evitar el avance o los brotes en enfermedades neurodegenerativas, con lo cual su salud tanto física como mental y su movilidad ha empeorado”, explica Oviedo.

“Es urgente priorizar a las personas con enfermedades de baja prevalencia en la vacunación”

Desde COCEMFE son conscientes de que las personas con estas patologías corren más riesgo de contraer el virus debido a un sistema inmunitario débil, a sus pocas defensas, o a los problemas respiratorios que acarrean y que les impiden en muchos casos el uso de la mascarilla. No solo eso, sino que “si se contagian la situación es más grave y tienen lugar más fallecimientos”.

Por ello, una de sus reclamaciones es la priorización de estos pacientes en la campaña de vacunación contra el coronavirus. Mónica Oviedo explica cuáles son las razones:

  • Presentar un mayor riesgo de contagio.
  • Poder desarrollar un COVID-19 grave o ver agravada su condición lo que eleva el riesgo de mortalidad.
  • Su baja inmunidad frente al virus, especialmente las personas inmunodeprimidas cuyas defensas han disminuido por los tratamientos.
  • Una mayor exposición al contagio debido a las visitas hospitalarias y asistencia a centros sanitarios necesarios para la vigilancia activa y el tratamiento.
  • Las dificultades en la utilización de EPIS por enfermedades respiratorias o problemas motrices.
  • La edad como factor agravante en el caso de personas mayores.
Acto del Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado en Gijón en 2018

Asimismo, han solicitado una vacunación conjunta para las personas con discapacidad y su cuidador/a, ya sea profesional o no. La razón, tal y como explican, es que muchas de las personas con una enfermedad de baja prevalencia, las que son más dependientes, “necesitan que se les apoye en las actividades básicas de la vida diaria, a veces las 24 horas del día”. Se trata de evitar así que el cuidador sea una vía de contagio.

La importancia de la investigación

“La investigación es la esperanza de tener un tratamiento adecuado para todas estas enfermedades”, señala sin ninguna duda Mónica Oviedo. Así quizás a las enfermedades raras se les deje de conocer también como enfermedades huérfanas, nombre que reciben por carecer de medicamentos, estudios y tratamientos en demasiados casos. “Estas enfermedades afectan a un porcentaje tan reducido de la población que a las farmacéuticas no les sale rentable investigar sobre ellas, no les dan los suficientes beneficios”, lamentan desde COCEMFE.

Desde COCEMFE creen imprescindible más investigación, inversión de manera continuada, un plan de genético y el registro de todas estas enfermedades con los ítems necesarios


Además, apuntan que “es imprescindible” que tanto Asturias como el Estado “inviertan de manera continuada y con cuantías suficientes en la investigación de estas enfermedades, para que los afectados/as no se sientan olvidados y sin futuro”, una reivindicación por la que ellos llevan luchando desde hace años.

No menos importante, apuntan, es la elaboración de un plan de genética en Asturias y el registro de estas enfermedades con los ítems necesarios para que todas las patologías queden registradas tras su diagnóstico.

¿Cómo afecta emocionalmente el diagnóstico de estas enfermedades?

Un paciente con una enfermedad de baja prevalencia espera una media de 4-5 años hasta obtener un diagnóstico, y en el 20% de los casos transcurren 10 o más hasta lograr el adecuado. Los enfermos y sus familias peregrinan a través de diferentes consultas, médicos, pruebas, etc…antes de recibir un diagnóstico idóneo, y mientras lo hacen no reciben ningún tipo de apoyo ni tratamiento.

“Durante este tiempo la enfermedad avanza más y ello disminuye la calidad de vida e incluso, la esperanza de vida de los pacientes y como consecuencia la angustia de las familias y el paciente aumenta”, explica Oviedo. Ese tiempo de diagnóstico es especialmente duro por la incertidumbre, que “hace que se sientan desorientados y ansiosos por desconocer que les pasa”.

De media, un paciente con una enfermedad de baja prevalencia tarda entre 4 y 5 años en conocer su diagnóstico, y en un 20% de los casos se retraso hasta los 10 años


Por ello, cuando llega el momento del diagnóstico el paciente suele estar cansado. Cansado de pruebas, de exploraciones, de pre-diagnósticos erróneos y de ‘googlear’ cada síntoma. “Está, en muchos casos, muy bien informado, pero sobre todo se encuentra en un estado de miedo y desconfianza”. Y una de las primeras emociones cuando conoce realmente lo que tiene es el alivio, al menos por unos instantes. En COCEMFE lo explican perfectamente: “Unos segundos de descanso en los que por fin puede poner nombre a lo que le ocurre, pero después, el miedo se hace presente en sus vidas.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras quieren alzar su voz. Lo harán para que todos conozcan su lucha diaria y para que esa rareza deje de serlo algún día porque eso significará que se ha investigado más y mejor y que una vida en mejores condiciones para ellos es posible.

Por María Lastra

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