Unos 15 niños al año nacen con acondroplasia en España. Hoy, Día Mundial de las Personas con ADEE, hablamos sobre esta enfermedad rara y cómo es vivir con esta condición, tanto para los pacientes como para sus familias
Hoy, 25 de octubre, se celebra el Día Mundial de las Personas con ADEE (Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo) para sensibilizar y concienciar a la población de esta condición, así como inculcar el respeto hacia estas personas y su derecho a la inclusión.
Recientemente, se celebró en el Palacio de Congresos del Recinto Ferial Luis Adaro de Gijón el VII Congreso Internacional en torno a las ADEE, organizado por la Fundación ALPE, que nació para mejorar la calidad de vida de estas personas en todo el mundo.
Así es vivir con acondroplasia
Oier Anda, de 23 años, reside en Bilbao y acude todos los años al congreso de acondroplasia en Gijón, desde el 2004. “Siempre supe que tenía acondroplasia, pero nunca me he sentido diferente. Tengo un hermano mellizo que mide 1,86 metros, pero yo veía que si él podía yo también”, cuenta. Existen muchas limitaciones a la hora de vivir con esta condición, desde en las necesidades más básicas, como la higiene íntima, hasta en otras situaciones cotidianas como, por ejemplo, llamar a un timbre o sacar dinero en el cajero . “Las cosas tienen que estar a una altura a la que podamos llegar, no solamente la gente con acondroplasia, también la gente que va en silla de ruedas, no está todo tan adaptado como pensamos”, reivindica.
Aunque también es cierto que él no ha tenido tantas limitaciones como otras personas, porque está operado desde los 12 años. “Aparte de mejorar la salud, ganas un poquito de altura y eso te facilita las cosas”, dice. Esta operación le endereza las tibias y las rodillas, pero siempre depende de cada caso. Antes de operarse, “no podía andar ni un kilómetro de los dolores que tenía, iba siempre con un patinete”, aunque algo salió mal en quirófano y no puede hacer el movimiento de levantar el pie, solo puede empujarlo hacia abajo y hacia los lados, por lo que desde entonces tiene una discapacidad reconocida del 37 %.
Respeto y educación para ver que todos somos iguales
“Tengo amigos a los que les molestan tantas miradas, por parte de niños pequeños es normal, porque nunca han visto a una persona con acondroplasia, pero hay otra gente adulta y chavales que miran, y no pasa nada, o que luego ya llegan al nivel de burla. Empiezan a señalar, a reírse, a insultar, a decir “mira, un enano”… Eso es lo peor y mis amigos lo llevan mal, yo ya estoy habituado y paso del tema”, explica.
La primera burla que recuerda fue cuando tenía 5 años, por parte de una niña de 9 que se reía, le señalaba constantemente y le imitaba agachándose a su altura. En el colegio, siempre se ha sentido “bien y arropado”. “Al principio, me preguntaban por qué era así, pero yo no sabía explicarlo. Ahora, cuando paso cerca de un colegio, los niños me preguntan y les digo por qué. A un niño muy pequeño no le puedes explicar todo exactamente, entonces en esos casos me invento que es por no comer verdura o cosas así”, bromea.
Lo que el joven le pide a la sociedad fundamentalmente es respeto: “Igual que una persona es rubia otra es bajita, a otra le falta una pierna o lleva gafas, son diferentes circunstancias, pero todos somos iguales”. En este sentido, cree que falta educación “para ver, por ejemplo, en el colegio, personas con distintas capacidades, que no sea siempre un estereotipo, que la gente sea más abierta, también hay personas con acondroplasia o en silla de ruedas”.
Siente que tiene que demostrar más que otras personas a nivel social, “involucran la altura como que somos menos que los demás y no es así. Por desgracia, a mí me llegaron a decir compañeros de clase que me aprobaban por pena. Pues no, he estudiado y me lo he currado”.
La acondroplasia desde la postura de las familias
Beatriz García es madre de mellizas, Ana y Celia, de 2 años. Celia tiene acondroplasia y Beatriz lo supo en la ecografía de la semana 24, el feto ya tenía un acortamiento en el fémur y en los brazos y le hicieron una amniocentesis para confirmar el diagnóstico. En el caso de Verónica Sánchez, Marcos no era su primer bebé. Ella se enteró de la acondroplasia a los 7 meses de embarazo, cuando fue a hacerse una ecografía 5D para verle la cara. “Me dijeron que fuera lo que fuera tenía que nacer, yo quería saber a qué me enfrentaba y si mi niño iba a sobrevivir una vez naciera”.
Ella, “por desconocimiento”, se culpabilizó al saber la condición de su hijo, “pensé qué he hecho mal en este embarazo que no hice en el anterior”. Además, los médicos tampoco la ayudaron demasiado. “Hasta que nació, no sabían decirme qué le pasaba a mi hijo. Un médico me dijo que estuviera tranquila, que no eran huesos de cristal ni enanismo, que eso es lo de Juego de Tronos, como si eso fuese algo bueno para mí. No entiendo cómo un médico puede hablar así”, cuenta.
La vida cambia con una niña con acondroplasia y hay que adaptar todo: carrito, trona, torres de aprendizaje… Ellos no pueden tener los pies colgando y también necesitan sillas especiales. Beatriz y su marido se están construyendo una casa y tienen que adaptarla entera a las necesidades de Celia, “poner los enchufes más bajitos, adaptar los baños, incluso plantearnos poner dos pomos en cada puerta, uno a nuestra altura y otro a la de Celia”. Lo mismo con la ropa, los muebles e incluso los coches cuando sean adultos, todo implica un mayor coste económico y no solo en sus propias casas, también necesitan adaptación en las casas de sus familiares y amigos.
Verónica incluso tuvo que cambiar a su hija mayor de colegio, porque en el que estaba no tenían plazas para niños con necesidades especiales. En este sentido, afirma que “en el colegio se sensibilizan muy rápido y se crea una burbuja alrededor de tu hijo, lo comprenden y lo apoyan. También es verdad que a esas edades los niños no discriminan, ni él se siente diferente ni sus compañeros lo sienten ni lo tratan diferente, hay que educar”.
Beatriz cuenta una situación desagradable que vivió unos días antes del congreso, porque “todavía hay comentarios que duelen”. Y es que ella y su marido estaban almorzando en un bar en el que había un grupo de trabajadores y una de las chicas se iba a casar y dijo “vamos a hacer una despedida de soltera y contratamos a un enanito, que son muy graciosos”. “Personas así son las que después le van a dificultar la vida a mi niña. Mi marido se levantó, le enseñó a Celia y le explicó que tenía acondroplasia y la mujer solo se excusaba, fue su jefe quien se acercó a pedirnos disculpas”, explica. En esta línea, Verónica añade una frase que les marcó del congreso y es que «la acondroplasia es todavía la única discapacidad de la que hay burlas».
Ambas coinciden en que este tipo de congresos les ayudan mucho, porque ven adolescentes y adultos y ven cómo pueden evolucionar sus hijos, igual que cuando ven abogados o médicos con acondroplasia, “ves que tu hijo puede ser lo que quiera y que puede ser totalmente independiente”, afirman. Lo único que les apena es que tengan que demostrar más que el resto y demostrar que son válidos para ciertas cosas igual que una persona sin su condición. “La acondroplasia es la mejor enfermedad que les pudo tocar, hay displasias mucho peores y en atención temprana ves incluso niños con parálisis cerebrales, si tienen que volver a tener una enfermedad, que sea esta”, aseguran.
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es una enfermedad genética clasificada como displasia esquelética, un grupo heterogéneo de enfermedades del aparato locomotor que afectan al tejido óseo. La acondroplasia es la forma más común de talla baja desproporcionada, aunque hay descritas unas 450 displasias esqueléticas diferentes. Está considerada como una enfermedad rara, ya que la incidencia es en 1 de cada 22.000 nacimientos aproximadamente. En España, nacen unos 15 niños al año con acondroplasia. “Es normal que haya muchos médicos que nunca hayan tratado a un niño o niña con esa condición, pueden tratar uno o dos niños a lo largo de su carrera, dependiendo del lugar”, indica Josep María Bergua, cirujano traumatólogo pediátrico.
La acondroplasia es una enfermedad genética que causa una mutación en el gen ubicado en el cromosoma 4, produciendo una hiperestimulación del receptor FGFR3, lo cual termina afectando a la formación del hueso y repercute negativamente en el crecimiento óseo de las extremidades, especialmente el fémur y el húmero, respecto al tronco. La altura promedio de una persona con esta enfermedad es de 137 centímetros.
El 80 % de los niños nacidos con acondroplasia son nuevas mutaciones espontáneas, es decir, ninguno de sus progenitores tiene esta condición. Si uno de ellos la tuviera, la probabilidad de transmitírsela a sus hijos es del 50 %. Sin embargo, si ambos progenitores tienen esta condición, la probabilidad aumenta al 75 %.
Lo más llamativo de esta enfermedad es la altura y la desproporción de las extremidades, pero conlleva una serie de patologías de las que hay que ser consciente, alguna de ellas potencialmente grave:
- Apneas obstructivas del sueño por la hipertrofia de las amígdalas
- Infecciones repetidas de oído, algunas incluso pueden causar pérdida de audición
- Estenosis de foramen magno en los primeros años de vida y estenosis lumbar de adultos
- Deformidades en las extremidades inferiores, generalmente en varo, y en la columna
- Retraso al alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse o caminar
¿Cómo se detecta?
“En España, hay un screaning bastante bueno en las ecografías prenatales. Se suele diagnosticar en la ecografía del tercer trimestre, en las que se detectan fémures con proporciones más cortas, más líquido en la cabeza, cabezas más grandes… Ahí ya hay la sospecha clínica de que pueda tener alguna enfermedad o displasia esquelética que cause enanismo. Hasta la semana 20, el crecimiento es el mismo”, explica el doctor Bergua.
“Si se quiere confirmar en ese momento, se hace una amniocentesis. Si no, se espera a que nazca el bebé y se hace una confirmación genética. Sabemos qué cromosoma y qué receptor están afectados, así que se buscan y se confirma. Si se sospecha que hay una acondroplasia, el bebé tiene que nacer por cesárea programada, porque tienen el perímetro cefálico más grande. Es verdad que a veces, cuando nace, por el aspecto clínico y el aspecto radiológico ya puedes sospechar que hay acondroplasia con un grado de certeza muy alto”, añade.
Aprobado el primer fármaco
En agosto del pasado año, la Agencia Europea del Medicamento aprobó el primer fármaco, tras haber pasado todos los ensayos clínicos y haber comprobado que los resultados son eficaces y que mejoran el crecimiento respecto a los niños que no están tomando el fármaco. En España, la Agencia Española del Medicamento lo aprobó el pasado mes de enero, se trata del primer fármaco que trata la acondroplasia de forma directa. Otros tratamientos hasta ahora trataban las enfermedades asociadas, pero no la acondroplasia en sí.
Ahora mismo, están negociando el Ministerio de Sanidad y la farmacéutica para poner un precio y que se pueda administrar de forma generalizada por vía asistencial de la salud pública. En España, ya se le ha aprobado a un niño este medicamento por la Seguridad Social y en los próximos meses empezará el tratamiento. Actualmente, las familias sí podrían recibir el medicamento de forma privada, pero tiene un coste excesivamente caro que no está al alcance de la población general.